Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo

Trata-se de um exame de sangue realizado nos primeiros dias de vida do bebê, geralmente entre o 3º e 5º dia após o nascimento. Uma pequena quantidade de sangue é coletada através de uma punção no calcanhar do recém-nascido, que é então analisada em laboratório especializado. O exame utiliza tecnologia de espectrometria de massa para detectar aminoácidos, ácidos orgânicos e outros metabólitos, identificando alterações que indicam erros inatos do metabolismo. Essas são doenças genéticas raras que afetam o processamento de proteínas, gorduras ou carboidratos no organismo.

O exame é indicado para todos os recém-nascidos, sendo parte do programa de triagem neonatal obrigatório. É especialmente importante para bebês com histórico familiar de doenças metabólicas, sinais de comprometimento neurológico nos primeiros dias de vida ou quando há suspeita clínica de distúrbios do metabolismo. Também é recomendado em caso de sepse neonatal, hipoglicemia persistente ou desenvolvimento atípico do recém-nascido.